Бүдүүн шулуун гэдэсны хавдар ба Линч хам шинж

Бүдүүн гэдэсний хучуур ба булчирхайлаг эдийн гаралтай, бүдүүн болон шулуун гэдсийг хамарсан эсийн хэт ургалтыг бүдүүн шулуун гэдэсний хорт хавдар гэх ба дэлхий дахинд жил бүр 1,2 сая шинэ тохиолдол бүртгэгддэг байна.Сүүлийн 10 жилд бүдүүн шулуун гэдэсний хавдрын тохиолдлын тоо нь эрс нэмэгдэж дэлхий дахинд тохиолдол болон нас баралтаар дээгүүр жагсаж байна. ДЭМБ-ийн тодорхойлсноор эрэгтэй хүмүүст тохиолдлоороо 3-т харин эмэгтэй хүмүүст 2-т жагсдаг хавдар бахавдар үүсэхэд гадаад болон дотоодхэд хэдэн хүчин зүйл нөлөөлдөг байна. Дотоодхүчин зүйлд нас (50-ас дээш насны хүмүүст их тохиолдоно), бүдүүн гэдэсний ургацагтай эсвэл өмнө нь бүдүүн шулуун гэдэсний хавдраар өвчилж байсан, бүдүүн гэдэсний үрэвсэлт өвчин оношлогдсон, удамд нь бүдүүн шулуун гэдэсний хавдраар өвдсөн хүн байсан гэх мэт хүчин зүйлүүд ордог ба дээрх хүчин зүйлүүдээс гадна чухал хүчин зүйлүүдийн нэг нь хавдрын урьдал эмгэг болох линч хам шинж юм.

Линч хам шинж нь хамгийн түгээмэл тохиолддог удамшлын шалтгаант хавдрын урьдал өвчин юм. Линч хам шинж нь удамшлын шалтгаант эсвэл төрөлхийн MMR (Mismatch repair gene) гений MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 эсвэл EpCAM(Epithelial-cell adhesion molecule) гэсэн генүүдийн дутмагшил эсвэл эмгэг хувилбартай холбоотой үүсдэг. Энэхүү гений гол үүрэг ньДНХ-ийн хуваагдлын явцад гарсан алдааг таньж, засах ба энэхүү гений дутагдал эсвэл эмгэг байдлын улмаас дээрх засах үйл ажиллагаа нь алдагдаж, хавдар үүсэх нөхцөл бүрддэг байна. Нийт 279 хүн ам тутмын 1 нь эмгэг MMR генийн хувилбартай байдаг гэсэн судалгааны үр дүн гарсан байна. Линч хам шинжтэй хүн нь эндометр буюу умайн хавдраар өвдөх эрсдэл нь 15-60%, ходоодны хавдраар өвчлөх эрсдэл нь 1-13%, өндгөвчний хавдраар 1-38%, бүдүүн шулуун гэдэсний хавдраар 20-80%-аар өвдөх эрсдэлийг тус тус ихэсгэдэг байна.Линч хам шинжтэй хүмүүст цустай баах, шалтгаангүйгээр суулгах, удаан хугацаагаар өтгөн хатах, хэвлийн булчин чангарах, шалтгаангүйгээр турах гэх мэт шинж тэмдэг илэрдэг байна.

Америкийн хавдар судлалын нийгэмлэг (ASCO) нь дараах шинжилгээнүүдийг линч хам шинж оношлогдсон хүмүүст зөвлөдөг. Үүнд:

• Бүдүүн шулуун гэдэсний дуран /1-2 жил тутам/
• Ходоодны дуран /3-5 жил тутам/
• Удамшлын өгүүлэмж
• Эмэгтэй хүнд аарцгийн хөндийн эрхтний үзлэг /30-35 настай хүмүүст хэт авиа, умайгаас биопси авахыг зөвлөдөг./

гол гений өөрчлөлтийг илрүүлэх оношилгоо ньиммуногистохимийн болон микросателит анализ арга юм.50 -ас доош насанд бүдүүн шулуун гэдэсний хавдар эсвэл бусад линч хам шинж хамааралт хавдар оношлогдох, цусан төрлийн удамд нь өмнө нь линч хам шинж оношлогдож байсан, иммуногистохими болон микросателит шинжилгээгээр MMR гений дутагдал илэрсэн үед линч хам шинжийг сэжиглэх ёстой.Одоогоор манай Монгол улсад энэхүү генийг тодорхойлох шинжилгээ хийгддэггүй байна.

Эх сурвалж:

1. Up to Date. Web: https://www.uptodate.com/contents/lynch-syndrome-hereditary-nonpolyposis-colorectal-cancer-clinical-manifestations-and-diagnosis?source=mostViewed_widget
2. Up to Date. Web: https://www.uptodate.com/contents/lynch-syndrome-hereditary-nonpolyposis-colorectal-cancer-cancer-screening-and-management?source=mostViewed_widget
3. Leah H. Biller, Sapna Syngal, and Matthew B. Yurgelun. Recent advances in Lynch syndrome. Fam Cancer. 2019 April ; 18(2): 211–219.
4. Patrick M. Boland, M.D., Matthew B. Yurgelun, M.D., Richard Boland, MD. Recent Progress in Lynch Syndrome and Other Familial Colorectal Cancer Syndromes. CA Cancer J Clin. 2018 May ; 68(3): 217–231
5. Elena M. Stoffel, Pamela B. Mangu, Stephen B. Gruber, Stanley R. Hamilton, Matthew F. Kalady, Michelle Wan Yee Lau, Karen H. Lu, Nancy Roach, and Paul J. Limburg. Hereditary Colorectal Cancer Syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline Endorsement of the Familial Risk–Colorectal Cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol 33:209-217.

Бэлтгэсэн: ЭША Ш.Цогзолмаа

Хянасан: Эрдэмтэн нарийн бичгийн дарга, АУ-ны доктор Б.Батболд