Эхлэрс Данлосын хам шинж нь удамшлын  холбогч эдийн  бүлэг өвчин бөгөөд 5000 хүн тутамд нэг тохиолдоно. Энэ нь коллагены синтез хариуцагч генийн олон төрлийн гажгаас шалтгаалах удамшлын эмгэг юм. ОУӨА 10 – Q79.6.

Коллаген уураг нь холбогч эдийг бэхжүүлэх (яс) болон уян хатан (мөгөөрс) байдлыг хангах үүрэгтэй хүний биеийн арьс, булчин, судас, ясны бүтцийн чухал бүрэлдэхүүн юм.

Уг эмгэг нь сонгомол, сонгомол төст, судасны, зүрхны хавхлага, булчингийн гэх мэт 13 төрлийн эмнэлзүйн хэлбэрээр тохиолддог. Өвчний хэлбэрээс хамаарч шинж тэмдгүүд маш ихээр ялгаатай байдаг. Сонгомол хэлбэрийн үед арьс болон үений уян хатан чанар хэт ихсэж, үе сулрах, судас хэврэг болох, шарханд хэвийн бус сорви үүсэх зэрэг шинж зонхилон илэрдэг.

Гол  судасны хуулралт, үе мултрах, архаг өвдөлт, нугасны мурийлт (scoliosis), үений үрэвсэлт өвчин эрт эхлэх (osteopenia, osteoarthritis ) гэх мэт олон төрлийн хүндрэл үүсдэг.

Оношилгоог ихэвчлэн эмнэлзүйн шинжид тулгуурлан хийж, генетикийн тест болон эдийн шинжилгээгээр (биопси) баталгаажуулдаг. Тухайлбал, сонгомол хэлбэрийн үед COL5A1 генийн мутац илрүүлэх, биопсид арьсны фибробласт эсэд лизил гидроксилаза ферментийн дутмагшлыг илрүүлэх, тодорхойлох гэх мэт.

Шинж тэмдгийн эмчилгээ хийнэ. Эмчилгээний гол зорилго нь хүндрэлээс сэргийлэх юм. Тухайлбал судас хэврэг байх нь судасны хуулралт болон хүнд зэргийн цус алдалтад хүргэх эрсдэлтэй учраас, артерийн даралт ихсэлтийг эрт оношлон эмчлэх, мөн судасны бусад эмгэгээс урьдчилан сэргийлж тогтмол хяналтанд байх шаардлагатай. Арьс хэт сунамтгай, унжсан байх нь шархны эдгэрэлт удаашрах нөхцөлийг үүсгэдэг, тиймээс мэс засал эсвэл санамсаргүй арьсны гэмтлийн үед оёдлыг гүн тавьж өгөх хэрэгтэй. Үений уян хатан чанар ихсэх нь үе мултрах  эрсдэл болон үений мултрал олон дахин давтагдах зэрэг эрсдэлтэй тул хүнд зүйл өргөх, биеийн хүчний спортоор хичээллэхээс зайлсхийх нь зүйтэй.

ЭХ ҮҮСВЭР

https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/

https://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndromes

БЭЛТГЭСЭН: Зүрх судасны мэс заслын сектор, ЭША Ө.Нацагдорж

ХЯНАСАН: Зүрх судасны мэс заслын секторын эрхлэгч, АУ-ны доктор
Б.Содгэрэл